جامعة اوتاه تضيق نطاق البحث و تقترب من جينات التوحد
http://deseretnews.com/dn/view/0,124...7,6714,00.html
ترجمه بتصرف: ياسر الفهد – والد طفل توحدي الرياض
يعتقد الباحثون في جامعة " اوتاه" أنهم يعرفون المنطقة العامة التي يمكن أن يتواجد فيها أحد الجينات التي تسبب التوحد. لكنهم يحتاجون إلى دعم العائلات التي يوجد بين أفرادها فرد واحد على الأقل مصاب باضطرابات سلوكية ، حيث أن ذلك سيساعدهم على تسهيل وتضيق نطاق البحث.
وتعتبر دراستهم، التي نشرت في " هيومن هريدتي أون لاين " ، وهي جزء من مشروع البحث العلمي الخاص بالتوحد ، والذي تقوم به جامعة " اوتاه"، والذي يستخدم من بين عدة أدوات الموارد الكبيرة الخاصة بالتاريخ الجيني، بما في ذلك قاعدة المعلومات السكانية الخاصة بـ "اوتاه" والتي تحتوي على معلومات جينية مخزنة في الكمبيوتر لمائة وسبعين ألف عائلة من "اوتاه" المكون عدد أفرادها من 6ر1 مليون فرد. وبعض هذه المعلومات يعود تاريخها إلى بدايات تأسيس الولايات المتحدة.
وقالت هيلاري كوون ، المؤلفة الرئيسية و الأستاذ في الطب النفسي أن الباحثون استخدموا الحمض النووي من آلاف الجينات قبل أن يتوصلوا إلى الاستنتاج بأن هناك منطقة في الكروموسوم 3 والتي ربما تكون المكان الذي يوجد به الجين المسبب للتوحد.
وقد توصل العلماء إلى هذا الاستنتاج عن طريق مراقبة الاختلافات في الحمض النووي لأجيال متعاقبة من عائلة واحدة في اوتاه يتركز فيها التوحد بصورة غير طبيعية. وقد قاموا بمعاينة 31 فردا من نفس العائلة التي تنحدر من شمال أوروبا، وكلهم ينحدرون من أب وأم واحدة. وقد تبين لهم أن هناك سبعة أفراد منهم مصابين بالتوحد أو لديهم اضطرابات مرتبطة بالتوحد.
وقالت كون: أنه في سياق بحثهم إنهم كذلك استبعدوا أحد الجينات التي كانوا يعتقدون بأنه يسبب التوحد.
ويصيب التوحد الأطفال الصغار ويتميز بضعف القدرة على الانتماء والتواصل مع الآخرين. كما أن السلوكيات النمطية و المتكررة تعتبر أمرا معتادا.
وقالت "كون" بأن هذا البحث العلمي يميل إلى تأكيد نتائج دراسات أجريت مؤخرا على عائلات فنلندية حيث كانت هذه الدراسات تستهدف نفس منطقة الكروموسوم 3. و أضافت بأن هذه أخبار سارة حيث تبين أن الباحثين يسيرون في المسار الصحيح.
وقالت "كون" أنه ليس من المحتمل أن يكون التوحد هو نتيجة تغير في جين واحد، لكن ربما تصاب عدة جينات وتؤدي إلى أنواع مختلفة من الاضطرابات. كما أنها تختلف من عائلة إلى أخرى ، ولهذا السبب فإن الباحثين يحتاجون إلى أفراد أكثر لإجراء البحث عليهم.
وإذا ما ثبت ذلك، فإن هناك جينات أخرى على كروموسومات أخرى يمكن أن تسبب التوحد أيضا.
وقد اشتمل الجزء الفني من الدراسة على استخدام شريحة زجاجية تحتوي على أجزاء قصيرة من الحمض النووي معروفة الاختلافات في التسلسل الجيني.
وقد تم فصل الأجزاء المكونة للحامض النووي للأفراد الخاضعين للدراسة وتم لصقها بالحامض النووي على الشريحة مع إتاحة الفرصة لمشاهدة الاختلاف في التسلسل الجيني بين الاثنين بشكل شامل.
ويقول الباحثون أن احتمال انتقال نفس الجينات المختلفة الموجودة في منطقة من الكروموسومات إلى عدة أجيال من نفس العائلة لتسبب آثار مضاعفة هو احتمال ضعيف.
وهذه الأنواع من القوالب المتماثلة تجعل منطقة الكروموسومات مكان جيد للبحث عن أي رابطة تدل على المرض.
وهم يأملون أن يحصلوا على متطوعين من عائلات مصابة بحالات فردية ومضاعفة من التوحد. ويقدم المتطوعون عينات من الدم وبعض الفحوصات السريرية.
و قالت "كون" إننا نعمل على التأكد من أن ذلك لا يشكل عبئا كبيرا على هؤلاء الأفراد وهم مهتمون بالأشخاص المصابون بكل أنواع التوحد.
رد مع اقتباس
المفضلات