ريف
25-08-2002, 00:09
تقضتي ضرورة الوعي الصحي ان نقوم بطلب الاستشاره الوراثيه قبل الزواج على الرغم من التكلفه العاليه لنحدد ما اذا كان هناك امراض وراثيه واحتمال حدوث حالات معينه بسبب الوراثه التي قد تحدث ايضا بعد انجاب طفل معوق . بالنسبة الى الصرع الوراثي فان الدراسات اشارت انه اذا كان احد الابوين مصابا بصرع غير معروف السبب فان 6 % من الاطفال المولودين يتعرضون للصرع اما اذا كان كلا الابوين مصاب بالصرع الوراثي فان 12% من الاطفال المولودين يتعرضون للصرع وانه هناك بعض الاسباب غير معلمومه او انه يكون هناك نقص في تكوين المخ وسواء كان ذلك او كان السبب غير معلوم فان للوراثه دورا في ذلك.
اكتشف باحثون كنديون جينا يعتقد أنه يلعب دورا أساسيا في الاصابة بنوبات الصرع لاسيما لدى الصغار، فقد اكتشف الدكتور جي رولو وفريقه من الباحثين في معهد الأبحاث التابع لجامعة ماكجيل في مونتريال بكندا أن هذا الجين الذي يعرف باسم ( جابرا ) قد يؤدي إلى الاصابة بصرع الصغار التشنجي والذي يعتبر الوجه التقليدي للصرع وقد اكتشف الباحثون هذا الجين بعد دراسة اجروها على عائلة كندية يعاني بعض أفرادها من الصرع فقد اجرى فريق البحث مسحا جينيا ل14 من أفراد هذه العائلة وتوصلوا إلى أن الافراد الثمانية الذين يعانون من الصرع مصابون بتحويرات متشابهة في ذلك الجين. اما بقية أفراد المجموعة غير المصابين فلم يلاحظ بينهم هذا التحوير الجيني.
اما اذا كان هناك سبب معروف مثل حوادث اصابات الراس او نقص الاوكسجين فان الصرع في هذه الحلات لا يورث وكلما كان الاكتشاف مبكر كن افضل للعلاج . والصرع مثله مثل أي مرض وراثي ممكن ان يكتشف او يتوقع حدوثه وهنا تبرز اهمية الوعي الصحي والوراثي والاستشارات الوراثيه قبل الزواج فكثيرا من الامراض الوراثيه تؤدي الى الاعاقه العقليه او الى مشكلات اخرى متعدده خاصة المتعلعه بامراض الفنيل كيتون يوريا لانه في هذه الحاله يولد الطفل بشكل طبيعي لكن لديه نقص في الازيمات المسؤوله عن التمثل الغذائي لاحد الاحماض الامينيه الموجوده بصوره طبيعيه في اللبن مما ينتج عن ذلك تجمع مادة الحمض في الدم فترتفع ويتسبب ذلك في تلف خلايا الدماغ وبالتالي الى الاعاقه العقليه وعلاج ذلك بسيط اذا عرفنا ان الاب والام حاملان لهذا المرض ويتوقعانه فيجرىله تحليل فور الولاده ويعطى الطفل لبن خاليا من هذا الحمض الامينى الذي لا يستطيع الجسم ان يتمثله وبالتالي نمنع كل الاثار الضاره .
حاله اخري تتمثل في الاطفال الذين لا يستطيعون ان يستفيدوا من سكر اللبن او اللاكتوز وهو موجود بصوره طبيعيه في لبن الام وينتج عن ذلك تجمع هذه الماده في الدم وتسبب الاعاقه العقليه في حين لو اعطينا لبنا خاليا من ا اللاكتوز فاننا نمع حدوث الاعاقه ومن هنا تبرز اهمية معرفة الامراض الوراثيه وطريقه وراثتها ومن هم الذين يحملونها وما هو العلاج .
وهناك نوعان من الصرع للوراثه فيهما دور .
الصرع حاله مرضيه تسبب عجزا او قصورا في اداء المخ وتؤدي الى حدوث نوبة الصرع ويوجد زياده مفاجئه في نشاط المخ او كهربة المخ وهذه الزياده هي التي تؤدي الى نوبة الصرع ولكنه اذا اكتشف مبكرا واخذ المريض العلاج المناسب وانتظم عليه يصبح شخصا خالى من هذا المرض مع الاشاره ان مريض الصرع هو شخص عادي يعاني من حاله مرضيه تظهر في صورة نشاط جسمي غريب تحدث بشكل غير متوقع وهذا النشاط ياخذ اشكالا كثيره لا تقتصر على النوبات الكبرى والصغرى ونذكر ان بعض المشاهير كانوا مرضى بالصرع امثال اجاثا كريستس-يوليوس قيصر الاسكندر الاكبر –ريتشار بيرتون الخ …. فالصرع لا يعوق الشخص عن اداء وظيفته .
تذكر الدراسات ان نسبة حدوثه في البلاد المتقدمه من 5 % الى1 وفي البرد الناميه 2% وسر الزياده في البلاد الناميه يعود الى اسباب غير وراثيه مثل امراض خاصه الحميات والامراض المعديه كذلك حوادث السيارات والاصابات التي يتعرض لها الاطفال اما في الدول المتقدمه فهو قاصر تقربيا على الاسباب الوراثيه .
في زواج الاقارب يحدث تجمع للصفات سواء كانت صفات حسنه او سيئه ون اكان احد الابوين حاملا لصفه او مريض بمرض له صفه سائده فان الناتج حوالي 50% من الابناء له نفس الصفه او المرض و 50 % لا يوجد عندهم هذه الصفات او هذا المرض .
في الصفات السائده في تكون صفه معينه للجسم مثل لون الشعر , والصفات المنتجه يحملها الشخص دون ان تظهر عليه ويستمر اتقالها من جيل الى جيل حتى يتصادف زواج اثنين يحملون نفس الصفه المنتجه فتظهر في احد ابناء بنسبة 25% ومثال للامراض التي تنتقل وتحدث بهذه الطريقه انيميا حوض البحر الابيض المتوسط كذلك بعض انواع االاعاقه القليه.
اخيرا ان الصرع المكتسب اسبابه معروفه وتحدث قبل او اثناء او بعد الولاده ولا يورث اما الصرع الغير معروف الاسباب وله تاريخ عائلي ويزداد حدوثه في العائله كلما ذادت درجة القرابه .
----------------
المراجع :
الاستاذ الدكتور اكرم عبد السلام
الدكتور عصام الزين( من محاضرات تدربيه)
الاستاذ نعمان فارس
مع احترامي
ريف
اكتشف باحثون كنديون جينا يعتقد أنه يلعب دورا أساسيا في الاصابة بنوبات الصرع لاسيما لدى الصغار، فقد اكتشف الدكتور جي رولو وفريقه من الباحثين في معهد الأبحاث التابع لجامعة ماكجيل في مونتريال بكندا أن هذا الجين الذي يعرف باسم ( جابرا ) قد يؤدي إلى الاصابة بصرع الصغار التشنجي والذي يعتبر الوجه التقليدي للصرع وقد اكتشف الباحثون هذا الجين بعد دراسة اجروها على عائلة كندية يعاني بعض أفرادها من الصرع فقد اجرى فريق البحث مسحا جينيا ل14 من أفراد هذه العائلة وتوصلوا إلى أن الافراد الثمانية الذين يعانون من الصرع مصابون بتحويرات متشابهة في ذلك الجين. اما بقية أفراد المجموعة غير المصابين فلم يلاحظ بينهم هذا التحوير الجيني.
اما اذا كان هناك سبب معروف مثل حوادث اصابات الراس او نقص الاوكسجين فان الصرع في هذه الحلات لا يورث وكلما كان الاكتشاف مبكر كن افضل للعلاج . والصرع مثله مثل أي مرض وراثي ممكن ان يكتشف او يتوقع حدوثه وهنا تبرز اهمية الوعي الصحي والوراثي والاستشارات الوراثيه قبل الزواج فكثيرا من الامراض الوراثيه تؤدي الى الاعاقه العقليه او الى مشكلات اخرى متعدده خاصة المتعلعه بامراض الفنيل كيتون يوريا لانه في هذه الحاله يولد الطفل بشكل طبيعي لكن لديه نقص في الازيمات المسؤوله عن التمثل الغذائي لاحد الاحماض الامينيه الموجوده بصوره طبيعيه في اللبن مما ينتج عن ذلك تجمع مادة الحمض في الدم فترتفع ويتسبب ذلك في تلف خلايا الدماغ وبالتالي الى الاعاقه العقليه وعلاج ذلك بسيط اذا عرفنا ان الاب والام حاملان لهذا المرض ويتوقعانه فيجرىله تحليل فور الولاده ويعطى الطفل لبن خاليا من هذا الحمض الامينى الذي لا يستطيع الجسم ان يتمثله وبالتالي نمنع كل الاثار الضاره .
حاله اخري تتمثل في الاطفال الذين لا يستطيعون ان يستفيدوا من سكر اللبن او اللاكتوز وهو موجود بصوره طبيعيه في لبن الام وينتج عن ذلك تجمع هذه الماده في الدم وتسبب الاعاقه العقليه في حين لو اعطينا لبنا خاليا من ا اللاكتوز فاننا نمع حدوث الاعاقه ومن هنا تبرز اهمية معرفة الامراض الوراثيه وطريقه وراثتها ومن هم الذين يحملونها وما هو العلاج .
وهناك نوعان من الصرع للوراثه فيهما دور .
الصرع حاله مرضيه تسبب عجزا او قصورا في اداء المخ وتؤدي الى حدوث نوبة الصرع ويوجد زياده مفاجئه في نشاط المخ او كهربة المخ وهذه الزياده هي التي تؤدي الى نوبة الصرع ولكنه اذا اكتشف مبكرا واخذ المريض العلاج المناسب وانتظم عليه يصبح شخصا خالى من هذا المرض مع الاشاره ان مريض الصرع هو شخص عادي يعاني من حاله مرضيه تظهر في صورة نشاط جسمي غريب تحدث بشكل غير متوقع وهذا النشاط ياخذ اشكالا كثيره لا تقتصر على النوبات الكبرى والصغرى ونذكر ان بعض المشاهير كانوا مرضى بالصرع امثال اجاثا كريستس-يوليوس قيصر الاسكندر الاكبر –ريتشار بيرتون الخ …. فالصرع لا يعوق الشخص عن اداء وظيفته .
تذكر الدراسات ان نسبة حدوثه في البلاد المتقدمه من 5 % الى1 وفي البرد الناميه 2% وسر الزياده في البلاد الناميه يعود الى اسباب غير وراثيه مثل امراض خاصه الحميات والامراض المعديه كذلك حوادث السيارات والاصابات التي يتعرض لها الاطفال اما في الدول المتقدمه فهو قاصر تقربيا على الاسباب الوراثيه .
في زواج الاقارب يحدث تجمع للصفات سواء كانت صفات حسنه او سيئه ون اكان احد الابوين حاملا لصفه او مريض بمرض له صفه سائده فان الناتج حوالي 50% من الابناء له نفس الصفه او المرض و 50 % لا يوجد عندهم هذه الصفات او هذا المرض .
في الصفات السائده في تكون صفه معينه للجسم مثل لون الشعر , والصفات المنتجه يحملها الشخص دون ان تظهر عليه ويستمر اتقالها من جيل الى جيل حتى يتصادف زواج اثنين يحملون نفس الصفه المنتجه فتظهر في احد ابناء بنسبة 25% ومثال للامراض التي تنتقل وتحدث بهذه الطريقه انيميا حوض البحر الابيض المتوسط كذلك بعض انواع االاعاقه القليه.
اخيرا ان الصرع المكتسب اسبابه معروفه وتحدث قبل او اثناء او بعد الولاده ولا يورث اما الصرع الغير معروف الاسباب وله تاريخ عائلي ويزداد حدوثه في العائله كلما ذادت درجة القرابه .
----------------
المراجع :
الاستاذ الدكتور اكرم عبد السلام
الدكتور عصام الزين( من محاضرات تدربيه)
الاستاذ نعمان فارس
مع احترامي
ريف