المساعد الشخصي الرقمي

مشاهدة النسخة كاملة : Homocystinuria



غزل القصيد
12-04-2009, 13:29
فيه مرض يهمني .. وودي اجمع عنه معلومات لذلك اعرضه عليكم علي اجد الفائده المرجوه منكم


اسمه

الهوموسيستين يوريا او homocysteinuria



الجزء الاهم في الموضوع ان كان له علاج حتى لو كان جزئي اتمنى لو يساعدني فيه

اللي اعرفه عن المرض راح اعرضه هنا


ماهو مرض الهوموسيستين يوريا؟


لبروتين هو جزء هام من غذائنا. يدخل البروتين في تعزيز نمو الجسم وذلك عندما تعمل الانزيمات على تفكيك البروتين الى اجزاء صغيرة تسمى أحمض امينية. الاطفال المصابون بمرض الهوموسيستين يوريا لا يمكنهم تفكيك حمض اميني يدعى الميثيونين. فترتفع نسب كل من الهوموسيستين والميثيونين في الدم. واذ لم يتم معالجة مرض الهوموسيستين فان المستويات العالية من حمض المثيونين والهوموسيستين تؤدي الى الاعاقة العقلية ومشاكل في الرؤيا وجلطات في الدم وامراض جسدية اخرى.

كيف يصاب الطفل بمرض الهوموسيستين يوريا؟

مرض الهوموسيستين يوريا هو مرض وراثي. كلا من الام والاب لديه جين واحد من اصل اثنان لا يمكنه تفكيك الهوموسيستين. فالطفل حصل على الجين المعطوب من الام ومن الاب فحدثت الاصابة.

كيف يكشف مرض الهوموسيستين يوريا لدى الاطفال؟

قبل ان يتم خروج الطفل من المستشفى بعد ولادته يتم اخذ عينة دم صغيرة من كعب الطفل.
بعد ذلك ترسل العينة للمختبر للفحص عن وجود مرض الهوموسيستين يوريا. اذا ظهرت نتائج غير طبيعية فانه يتم ارسال تقرير للجهة الطبية المعنية بامراض التمثيل الغذائي من أجل المتابعة والعلاج.

ماهو علاج الهوموسيستين يوريا؟

الفريق الطبي المعالج يحدد العلاج المناسب، وهو اعطاء فيتامين ب6، اذا كان الطفل لا يستجيب للعلاج بالفيتامين فان العلاج سيتضمن فيتامين البيتاين وحمية خاصة وتركيبة خاصة مدعمة بالفيتامينات والمعادن والاحماض الامينية والدهنية التي يحتاجها الطفل.
والفحص المبكر يقود للعلاج المبكر وهذا مهم لصحة طفلك

لكن ليس هناك علاج يخلص الطفل من هذا المرض هذا على حسب علمي





اتمنى تشاركوني

صلفيق
13-04-2009, 01:05
مرحبا اختي غزل القصيد ،،

لقد أتيتي بالمهم المفيد عن الهوموسيستين يوريا !

ماودي أصدمك ، بس هذي حسب معلوماتي وحسب قراءتي ،، انه مافيه علاج شافي يمكن اعتماده من هذا المرض.
لكن 50% من المرضى المصابين يستجيبون بإعطائهم ب6 ، ولكن يجب استمرار اعطاء هذا الفايتامين مدى الحياة.
اما المصابين الذين لايستجيبون
ل ب6 فإنه يجب عليهم الإلتزام بحمية غذائية قليلة البروتينات وخصوصا الحمض الأميني _ وهذا يتم تحديده بواسطة أخصائي تغذية.
وبالأضافة لهذه الحمية يعطى التراي-ميثايل جلايسين مع الفالفوليك أسيد ، وتحت إشراف طبي دقيق .

وعسى ان يفيدك هذا الى جانب معلوماتك القيمة .


شكرا عزيزتي غزل القصيد

غزل القصيد
13-04-2009, 09:37
نفس اللي وصلني .. انه مافي علاج تام لهالمرض

اللي عرفته ان الاطفال يتبعون حميه ويشرف عليهم اخصائي تغذيه طول الوقت

وخصوصا اذا كان الطفل تحت عمر السنتين حتى مع اعطائه فيتامين ب6

ويعطونه بعد بودره من ضمن العلاج

لكن السؤال .. هل فيه ادويه لو عطيناها الطفل يقدر ياكل طبيعي مع اخذ هالادويه مدى الحياه

لانه بكل الحالتين راح يستمر بتناول الادويه لكن تهون لو قدر ياكل الاطعمه المتعارف عليها مع التزامه بالعلاج

لانه صعب على الشخص انه يمتنع من اللحوم والالبان


اتمنى القى شي مفيد



اللي بعد اعرفه انه في مصنع في المانيا ينتج اطعمه قليلة البروتين لكن من الصعب اني احصل جميع منتجاته في دول الخليج


الله كريم


صلفيق


شكرا على الاضافه ولو انها محبطه نوعا ما لكنها الواقع


تحياتي