يـاسر الفهد
18-12-2006, 20:16
العلماء الفرنسيون يطابقون التغيرات الهامة للجينات لدى ذوي التوحد
المصدر: تقرير شافير 18 ديسمبر 2006م
ترجم التقرير بتصرف: د.ياسر الفهد – والد طفل توحدي – الرياض
قام العلماء الفرنسيون بمطابقة التغيرات الأساسية المفاجئة في عدد صغير من الأطفال ذوي التوحد والتي قد تكون مدخلا للتفكر في الأسباب البيولوجية للاضطراب.
وقد تعقب العلماء الجين المسمى SHANK3 في أكثر من 200 شخص من ذوي اضطراب طيف التوحد ووجدوا تغييرات أساسية في عدد من أفراد ثلاث أُسَر.
اضطراب طيف التوحد يشمل عدد من مشاكل التواصل ومهارات التواصل اللفظي والتفاعل الاجتماعي والمشاكل السلوكية.
وفي تقرير في صحيفة Nature Genetics ذكر ثوماس بورجيرون من معهد Pasteur بباريس ذكر أن هذه التغييرات الأساسية تتعلق فقط بعدد قليل من الأفراد ولكن العلماء سلطوا الضوء على مورث واحد وهو الذي يتعلق باضطراب طيف التوحد.
اضطراب طيف التوحد يصيب 6 أطفال من بين 1000 مولود وتتفاوت أشكال الاضطراب من حيث حدته بين الخفيف وحتى الشديد. هذه الاضطرابات هي تُسّبَب بواسطة إعادة تنظيم الكروموسومات في 3 إلى 6% من الحالات.
في الأشخاص ذوي العجز الإدراكي وذوي السلوك التوحدي عادة هناك جزء مصاب في الكروموسومات من بين 22 كروموسوم. هذه المنطقة تحتوي على جين SHANK3.
وقد وجد الباحثون في الثلاث أسر التي تم مطابقتها في الدراسة بأن لديهم أنواع مختلفة من التغيرات الأساسية والمفاجئة في الجين. أخوين من أسرة واحدة لديهم شطوبات أو اختفاءات بسيطة من الجين بينما طفل آخر في أسرة أخرى لديه اختفاء واضح.
طفلة لديها اختفاء جين SHANK3 في الأسرة الثالثة تعاني من التوحد بينما أخاها الذي لديه نسخة إضافية من الجين لديه درجة توحد خفيف يسمى متلازمة أسبيرجر.
إن البروتين الذي يُشّفر بواسطة الجين SHANK3 يتفاعل مع البروتينات الأخرى التي تسمى نيوروليجين والتي تلعب دورا في بعث النبضات إلى الدماغ و الحبل الشوكي والأعصاب.
المصدر: تقرير شافير 18 ديسمبر 2006م
ترجم التقرير بتصرف: د.ياسر الفهد – والد طفل توحدي – الرياض
قام العلماء الفرنسيون بمطابقة التغيرات الأساسية المفاجئة في عدد صغير من الأطفال ذوي التوحد والتي قد تكون مدخلا للتفكر في الأسباب البيولوجية للاضطراب.
وقد تعقب العلماء الجين المسمى SHANK3 في أكثر من 200 شخص من ذوي اضطراب طيف التوحد ووجدوا تغييرات أساسية في عدد من أفراد ثلاث أُسَر.
اضطراب طيف التوحد يشمل عدد من مشاكل التواصل ومهارات التواصل اللفظي والتفاعل الاجتماعي والمشاكل السلوكية.
وفي تقرير في صحيفة Nature Genetics ذكر ثوماس بورجيرون من معهد Pasteur بباريس ذكر أن هذه التغييرات الأساسية تتعلق فقط بعدد قليل من الأفراد ولكن العلماء سلطوا الضوء على مورث واحد وهو الذي يتعلق باضطراب طيف التوحد.
اضطراب طيف التوحد يصيب 6 أطفال من بين 1000 مولود وتتفاوت أشكال الاضطراب من حيث حدته بين الخفيف وحتى الشديد. هذه الاضطرابات هي تُسّبَب بواسطة إعادة تنظيم الكروموسومات في 3 إلى 6% من الحالات.
في الأشخاص ذوي العجز الإدراكي وذوي السلوك التوحدي عادة هناك جزء مصاب في الكروموسومات من بين 22 كروموسوم. هذه المنطقة تحتوي على جين SHANK3.
وقد وجد الباحثون في الثلاث أسر التي تم مطابقتها في الدراسة بأن لديهم أنواع مختلفة من التغيرات الأساسية والمفاجئة في الجين. أخوين من أسرة واحدة لديهم شطوبات أو اختفاءات بسيطة من الجين بينما طفل آخر في أسرة أخرى لديه اختفاء واضح.
طفلة لديها اختفاء جين SHANK3 في الأسرة الثالثة تعاني من التوحد بينما أخاها الذي لديه نسخة إضافية من الجين لديه درجة توحد خفيف يسمى متلازمة أسبيرجر.
إن البروتين الذي يُشّفر بواسطة الجين SHANK3 يتفاعل مع البروتينات الأخرى التي تسمى نيوروليجين والتي تلعب دورا في بعث النبضات إلى الدماغ و الحبل الشوكي والأعصاب.