معلومات عن متلازمة داون

[المهرة]

http://www.werathah.com/down/images/down.jpg
ما هي الكروموسومات؟

الكروموسومات –أو الصبيغات الوراثية- هي عبارة عن عصيات صغيرة داخل نواة الخلية ،تحمل هذه الكروموسومات في داخلها تفاصيل كاملة لخلق الإنسان. يحمل الشخص العادي-ذكراً كان أو أنثى- 46 كروموسوم ،تكون على شكل أزواج(أي23 زوج) .هذه الأزواج مرقمة من واحد إلى أثنين وعشريين،بينما الزوج الأخير(الزوج23) لا يعطى رقماً بل يسمى الزوج المحدّد للجنس . .يرث الإنسان نصف عدد الكروموسومات (ثلاثة وعشرين) من أمه والثلاثة والعشرون الباقية من أبيه

http://www.werathah.com/down/images/down2.jpg


كيف نحصل على الكروموسومات

تنتقل كروموسوماتها(جمع كروموسوم إن صح التعبير) الأم الثلاثة والعشرون عن طريق البويضة بينما تنتقل كروموسومات الأب عن طريق الحيوان المنوي. عندما يلقح الحيوان المنوي البويضة، تكتمل عندها عدد الكروموسومات فتصبح 46 كروموسوم(أي 23 زوج).بعد ذلك يبدأ خلق الجنين من هذه البويضة الملقحة عن طريق انقسامات متعددة.0



ماهي متلازمة داون

هو خلل في عدد الكروموسومات .فطفل متلازمة داون عنده 47 كروموسوم بدل 46.الكروموسوم الزائد هو نسخة ثالثة لكروموسوم رقم 21 فبدل أن يأخذ الجنين نسختان فقط من كروموسوم21 أخذ ثلاث نسخ . الرسم أسفل الورقة يبين كروموسومات طفل متلازمة داون. تلاحظ أن الكروموسومات المحاطة بالدائرة ثلاث نسخ كان من المفروض أن تكون نسختين.توجد هذه الزيادة في جميع خلايا الجسم بدون استثناء. إن زيادة نسخة من كروموسوم 21 هو الذي يعطى هؤلاء الأطفال أشباه معينه ويؤثر على حالتهم الصحية بشكل عام.

http://www.werathah.com/down/images/D_quic5.gif

كيف حدث هذا؟

دعونا نرجع إلى تكوين البويضة في المرأة والحيوان المنوي عند الرجل. في الأصل -و بشكل مبسط- تخلق البويضة وأيضاً الحيوان المنوي من اصل خليه طبيعية تحتوى على 46 كروموسوم وذلك بانشطارها إلى نصفين لتكّون بويضتين أو حيوانين منويين. يكون في كل نصف 23 كروموسوم.فإذا حدث خلل في هذا الانقسام ولم تتوزع الكروموسومات بالتساوي بين الخليتين فحدث أن حصلت إحدى الخليتين على 24 نسخه والأخرى على 22 الباقية حيينها تبدأ المشكلة.فلو فرضنا مثلا أن هذا الخلل في الانقسام حدث في مبيض المرأة (علماً إنه من الممكن أن يحدث في الرجل) فأصبحت إحدى البويضات فيها 24 كروموسوم بدل 23. ثم لقحت هذه البويضة بحيوان منوي طبيعي (أي يحمل 23كروموسوم)أصبح مجموع عدد الكروموسومات 47 بدل العدد
الطبيعي هو 46

http://www.werathah.com/down/images/D_quic6.gif

فإذا كانت النسخة الزائدة هي من كروموسوم 21 سمي المرض بمتلازمة داون ،وإذا كانت من كروموسوم(18 ) سمي بمتلازمة إدوارد،وإذا كانت من كروموسوم(13 ) سمي بمتلازمة باتاو.هذه أسماء لأمراض مختلفة نتيجة زيادة في عدد الكروموسومات.ونتيجة لوجود ثلاث نسخ من كروموسوم 21 فإن الاسم الأخر لمتلازمة داون هو متلازمة كروموسوم 21 الثلاثي.كما ذكرنا فإن لزيادة قد تحدث في بويضة المرأة أو الرجل ولكن في حالة متلازمة داون وجد الأطباء أن الزيادة تكون في البويضة في اكثر من 90%من الحالات والباقي في الحيوان المنوي من الرجل0

http://www.werathah.com/down/images/nuc_open.gif


هل متلازمة داون وراثية؟

لا يعتبر مرضاً وراثياً ينتقل عبر الأجيال، وفي اغلب الأحيان لا تتكرر الإصابة في العائلة الواحدة،و لكن إصابة طفل واحد في العائلة يزيد من احتمال التكرار و لكن هذه النسبة تتراوح بين 1% إلى 2% في كل مرة تمل فيها المرأة في المستقبل .هناك نوع نادر من متلازمة داون لا يكون فيه زيادة في عدد الكروموسومات ،هذا النوع في بعض الأحيان يكون ناتج عن حمل أحد الوالدين لكروموسوم مركب (عبارة عن كروموسومين متلاصقين ببعضها البعض ) ففي هذا النوع تزيد نسبة احتمال تكرار الإصابة في المستقبل.يستطيع الطبيب بسهولة أن يعرف إذا ما كان الطفل المصاب بهذا النوع من بمتلازمة داون عن طريق إجراء فحص للكروموسومات. فالنوع المعتاد من متلازمة داون يكون فيه مجموع عدد الكروموسومات 47 والنوع النادر يكون فيه العدد 46 إحدى هذه الكروموسومات عبارة عن كروموسومين متلاصقين إحداها كروموسوم 21 .ولمشاهدة كروموسومات طفلة لديها هذا النوع

http://www.werathah.com/down/images/normal_f.gif

[المهرة]

هل أنا السبب ؟

باختصار الجواب لا انك لست السبب . انك لم تفعل أي شيء يمكن أن يؤدي إلى هذا المرض . كما أن المرض لم يحدث بتركك أمراً مهم. كما انه لم يكن بمقدورك منع حدوثه حتى ولو توقع الأطباء أنه من الممكن أن يصاب جنينك به. تحدث متلازمة داون في جميع الشعوب وفي كل الطبقات الاجتماعية وفي كل بلاد العالم. إن ا لأسباب الحقيقية التي أدت إلى زيادة الكروموسوم رقم 21عند انقسام الخلية غير معروف. ليس هناك علاقة بين هذا المرض والغذاء ولا أي مرض قد تصاب به الأم أو الأب قبل أو بعد الحمل . هناك علاقة واحدة فقط ثبتت علمياً وهي ارتباط هذا المرض بسن الأم . فكلما تقدم بالمرأة العمر زاد احتمال إصابة الجنين بهذا المرض، ويزداد الاحتمال بشكل واضح إذا تعدت المرأة 35 سنة .ولكن هذا لا يعني أن النساء الأصغر من 35 سنة لا يلدن أطفالا مصابون بمتلازمة داون .بل في الحقيقة إن اغلب الأطفال المصابين بهذا المرض تكون أمهاتهم أعمارهن اقل من 35 سنة ويعزى ذلك إلى أن الأمهات اللاتي أعمارهن أقل من35 يلدن أثر من النساء الكبيرات .وإذا عرفنا أن المرأة معرضه في أي وقت أن تلد طفلاً مصاباً فإن عدد الأطفال المصابين للنساء الصغيرات يكون أكثر.انظر الىهذا الجدول،والذي يوضح نسبة ولادة طفل بمتلازمة داون حسب عمر الام0

http://www.werathah.com/down/images/t21.gif

كيف سيكون المولد الجديد ؟

سوف يكون كأي مولود آخر. سوف يحتاج إلى مساعدتك في كل شيء كما هو الحال في كل الأطفال . سوف يأكل ، وينام ، ويحتاج غيار حفائظ باستمرار . قد يحدث له بعض النقص في صحته قد تكون عضلاته ( رخوة ) ولكن بالتأكيد سوف يكون طفلاً محبوباً.سوف تلاحظين أن فيه شبه من أخوته وأخواته بالإضافة إلى الأشباه الأخرى المرتبطة بمتلازمة داون . وهذا ليس غريباً إذا تذكرتي إن الكروموسومات تأتي من الوالدين 0


هل سوف يتعلم طفلي ؟

نعـم سوف يتعلم طفلك كما يتعلم بقية الأطفال ولكنه سوف يأخذ وقت أطول ليتعلم ، لذلك عليك بالصبر . سوف يتعلم المشي عندما يكون عمره عامين بإذن الله سوف يعتمد على نفسه في اللبس والأكل واستخدام الحمام عندما يتم عامه الخامس سوف يكون له أصدقاء واهتمامات خاصة به . عندما يتم عامه الأول يكون بقدرته الجلوس ، ويلتقط الألعاب بيده . وينقلب ويأكل قطعه البسكويت بيده ، وسـوف يحاول إن ينطق أول كلمه ماما وبابا .عندما يتم عامه الثاني سوف يبداء يحاول تعلم اللبس وخلع الملابس ، وسوف يحاول الشخبطه بالقلم ، والنظر إلى الصور وتقليب الصفحات ، سوف يشرب بالكأس ، ويأكل بالمعلقة ، سوف يكون كبقية الأطفال يقلد ما يراه أو يعمله الآخرون 00

هل سوف يكون طفلي متأخراً في مهاراته؟

نعم إن أطفال متلازمة داون يأخذون وقت أطول لاكتساب المهارات مقارنه بإقرانهم. كما انهم لا يكتسبون كل المهارات التي يمكن أن يكتسبها من هم في سنهم. قد يكون هناك فرق في تحصيلهم العلمي ولكن يمكن تقليل من هذه الفروق بالتدخل المبكر وتدريب الطفل. بعض الأبحاث أكدت أن بعض أطفال متلازمة داون يكتسبون المهارات بشكل أسرع إذا قدم لهم التدريب والتعليم في وقت مبكر فبتدريب والتنشيط المبكر إضافة إلى الحنان والجو المشوق سوف تلاحظين الفرق وتبدئين تحصدين نتائج الوقت الذي تمضينه مع طفلك .لمعرفة المزيد عن التدخل المبكر او
مايسمى التنشيط الانمائي المبكر


http://www.werathah.com/down/images/t14-21child.gif

هل يمكن ان يولد لي طفل اخر بمتلازمة داون؟
إن احتمال أن تتكرر إصابة طفل أخر في العائلة يعتمد على نتيجة تحليل الكروموسومات للطفل المصاب.

.فإذا اظهر تحليل كروموسومات الطفل الذي لدية متلازمة داون انه من نوع كروموسوم 21 الثلاثي ،فإن احتمال أن يصاب طفل أخر في الحمل القادم تقريباً 1%(أي لو حملت 100 امرأة لديهن اطفال متلازمة داون فان واحدة من تلك النساء سيولد لها طفل أخر لدية متلازمة داون).وبعض الأطباء يضيف لهذه النسبة النسبة التي على الأم حسب عمرها(أي لو كان عمر المرأة 40 سنة فإنه يضيف 1% وهي النسبة حسب العمر إلى 1% الأولى ،فيصبح احتمال ولدت طفل أخر لهذه المرأة 2 %).انظر لجدول احتمالات ولادة طفل بمتلازمة داون لمجموع المواليد الأحياء حسب سن الأم.

إذا اظهر تحليل كروموسومات الطفل الذي لدية متلازمة داون انه من النوع الفسيفسائي (الموزيك) أو متعدد الخلايا فإن نسبة تكرار الإصابة في الحمل القادم نفس احتمالات النوع الأول ،أي 1%.

إذا اظهر تحليل كروموسومات الطفل الذي لدية متلازمة داون انه من نوع الناتج عن تلاصق و انتقال الكروموسومات ،فان احتمال أن يتكرر يعتمد على نتيجة تحليل دم الأبوين.فإذا كان تحليلهما سليم،فإن احتمال أن يولد طفل أخر لدية متلازمة داون في الحمل القادم تقريبا 1%(اي كنوع الاول).أما إذا كانت نتيجة تحليل الأم سليم والأب حامل لكروموسوم مركب او ملتصق مع كروموسوم غير 21،فإن احتمال أن يصاب طفل أخر في الحمل القادم هو 2-3%.أما إذا كانت الأم هي الحاملة لكروموسوم المركب او الملتصق مع كرومسوم غير 21 فإن احتمال أن يصاب طفل أخر في الحمل القادم هو 10-15%.وهذا الفارق في نسبة تكرار المرض بين الرجل الحامل لكروموسوم و المرأة الحاملة ،غير معروف طبياً وان كان هناك بعض التخمينات التي لا تعدوا ان تكون تخمينات غير موثقة


دمتم بخير
ولي عودة اخرى
اختكم 00 المهرة

[بـنـت النـور]

http://home.no.net/anyas/anyaflower349.gif


المهـ ـره

يعطيك العافيه
سلمتِ لنقلكِ الجميل
دمتي بخير

بنت النور
http://home.no.net/anyas/anyaflower349.gif

[المهرة]

متلازمة داون و مشاكل اللغدة الدرقية

وظيفة الغدة الرقية

تجلس الغدّة الدّرقيّة في الجهة الأمامية للرقبة أمام الحنجرة .وهي التي تنتج هرمون الغدة الدرقيّة من مادة اليود وبروتين التيروسين.يعرف هرمون الغدة الدرقية بالثايروكسين وهو يفرز على شكل مادة رباعية ضعيفة المفعول تسمى ب T4.يتحول الهرمون الرباعي الا هرمون ثلاثي(T3 ) في داخل الغدة الدرقية وفي بعض الأعضاء الأخرى كالكبد والكلية. والهرمون الثلاثي أقوى تأثيرا من الرباعي وهو مهم جدًّا لنموّ الأطفال ولعمليّة التّمثيل الغذائيّ لكلّ الأعمار .

يتحكم في إفراز هرمون الغدة الدرقية هرمون أخر يسمى هرمون منعش الغدة الدرقية ( TSH ) , وهو يفرز من الغدّة النّخاميّة التي توجد في الجزاء الأمامي من المخ. يستشعر المخ مستوى الهرمون الثلاثي في الدم، فإذا انخفض مستواه عن مستوى معين تقوم الغدة النخامية بإفراز هرمون منعش الغدة الدرقية (TST) الذي بدورة يقوم بتحفيز الغدة الدرقية لإفراز المزيد من هرمون الغدة الدرقية حتى يصل للمعدل الطبيعي 00


مرض انخفاض هرمون الغدة الدرقية Hypothyroidism

هذه هي حالة مرضية يكون فيها مستوى هرمون الغدة الدرقية في الدم اقل من المستوى الطبيعي.وتعتبر هذه الحالة هي أكثر أمراض الغدة الدرقية شيوعا بين الأطفال المصابون بمتلازمة داون.قد يحدث انخفاض هرمون الغدة الدرقية منذ الولادة ( ويسمى انخفاض خلقيّ ) أو قد يحدث في أيّ عمر (ويسمى انخفاض مكتسب ) . تفحص وزارة الصحة في المملكة العربية السعودية كما هو الحال للعديد من البلدان كلّ المواليد من أجل اكتشاف انخفاض هرمون الغدة الدرقية الخلقي لمحاولة التقليل من تأثير الانخفاض على قدرات هؤلاء الأطفال الذهنية.ينتج انخفاض مستوى هرمون الغدة الدرقية في النوع الخلقي نتيجة لعدم تتشكّل أو تخلق الغدة الدرقية بطريقة سليمة في الجنين .بينما ينتج انخفاض هرمون الغدة الدرقية المكتسب للأطفال المصابون بمتلازمة داون إما نتيجة لهجوم أجسام مضادة على الغدة الدرقية (autoimmunity) أو نتيجة لحدوث التهاب يهبط من كمية الهرمون المفرز ويحول الغدة الدرقية الا قطعة من الألياف thyroiditis.

يصعب اكتشاف انخفاض هرمون الغدة الدرقيّة لان أعراض المرض قد لا تكون واضحة و بخاصّة عند الأطفال . وهذه الأعراض تشمل بطء في النّموّ ،بطء في اكتساب المهارات العصبية, زيادة في حجم السان , رخاوة في العضلات،جفاف في الجلد و الإمساك.وكما تلاحظ فان هذه الأعراض شائعة عند جميع الأطفال المصابون بمتلازمة داون. لذى فانه يوصى بعمل فحص روتيني لمستوى هرمون الغدة الدرقية لكل الأطفال المصابون بمتلازمة داون بشكل دوري كما يلي: تفحص عند الولادة ,عند 6 شهور من العمر , عند إتمام السنة الأولى من العمر ,ثم بعد ذلك سنويا وبشكل منتظم

يقيس الأطباء مستوى منعش الغدة الدرقية TSH و الثيروكسين T4 , و بعض الأطباء يقيس مستوىT3 أيضا.و بشكل عام فان علامة انخفاض هرمون الغدة الدرقية هو نقص في مستوى الT4 في الدم مصحوب بزيادة في الTSH (كان الغدة النخامية تحاول أن تحفز الغدة الدرقية بشكل قوي لإفراز المزيد من الثيروكسين).

يحدث لدى بعض الأطفال خاصة الأطفال الصغار زيادة في مستوى الTSH مع بقاء مستوى ال T4في المستوى الطبيعي . هذه الحالة تسمى بفرط الهرمون المنعش للغدة الدرقية الغير معروف السبب " idiopathic hyperthyrotropinemia ." إن الأسباب غير واضح , وقد تعكس عيب في إفراز ا لTSH , أو قد يكون علامة لنقص حقيقيّ وشيك لهرمون الغدة الدرقية يستدعي المتابعة الدرقية لتحري الوقت المناسب لبدء العلاج . 0

العلاج هو إعطاء هرمون الغدة الدرقيّة (الثيروكسين)thyroxin عن طريق الفم . تعدل بعدها الجرعة على حسب مستوى الهرمون في الدم عن طريق عمل تحاليل دم متتالية. يستمر العلاج مدى الحياة . وقد يلاحظ الآباء أن الطفل قد أصبح نشيط فجأةً بعد أن كانوا معتادين على طفل ساكن خامل معظم الوقت,وهذه في الحقيقة حالة الطفل الطّبيعيّة

مرض زيادة هرمون الغدة الدرقية Hyperthyroidism

هذه الحالة اقل شيوعا من حالة انخفاض هرمون الغدة الدرقية hypothyroidism . السبب المعتاد هو هجوم الأجسام المضادةautoimmune ,و لكنّ في هذه الحالة وبشكل غريب تؤدي هذه الأجسام المضادة مع جهاز المناعة إلى جعل الغدة الدرقية تفرز هرمون الغدة الدرقية بشكل عالي جدا . (ويسمى بمرض جريف ). الأعراض تتضمّن خفقان في القلب (سرعة في دقات القلب ) , العصبيّة , زيادة في التعرق , ضعف في التركيز و الانتباه , الشّعور بالسخونة وحب الأجواء الباردة. في كثير من الأحيان يلاحظ تضخم في حجم الغدة الدرقيّة بشكل ملحوظ .

عند اجراء فحص للدم نجد ان مستوى ال TSH منخفض او طبيعي , ومستوى ال T3 و T4 عالي.

علاج زيادة هرمون الغدة الدرقية اصعب من علاج انخفاضه وفي العادة العلاج يكون عبارة عن عقاقير الهدف منها منع تاثير هرمون T4 على أنسجة الجسم .لذلك فالعقاقير المثبطة للغدة الدرقية هي في العادة التي تستخدم في العلاج.اذا لم تنفع هذه العقاقير في مكافحة المرض او عند ظهور اعراض جانبية شديدة للعلاج بالادوية فانه قد يلجاء للتدخل الجراحي لأزالة جزء من الغدة الدرقيّة , و ثمّ يعطى المريض الثيروكسين اذا انخفض مستواة عن المعدل الطبيعي.

الجدل حول الغدة الدرقيّة ومتلازمة داون

في السابق وقبل ان يعرف ان سبب متلازمة داون هو حلل في عدد الكروموسومات كان يعتقد ان انخفاض هورمون الغدةالدرقية هو المسبب لمتلازمةداون! في عام 1896 (اي بعد20 سنة من وصف د. لانغ داونLangdon للأطفال المصابون بمتلازمة داون) نشر الدكتور تلفورد سمث Telford Smith تقريرا يبين فيه ان اعطاء هرمون الغدة الدرقية لهؤلاء المرضى يحسّن حالتهم العقليّة و الجسديّة .منذ ذلك الوقت كان الجدل مستمر عن هل الأطفال المصابون بمتلازمة داون يكون لديهم خلل في الغدةالدرقية ام لا.ولكن مع مرور الوقت وظهور تحاليل دقيقة لأختبار وظائف الغدة الدرقية تبين ان الغدة الدرقية في العادة تكون سليمة عند معظم الاطفال المصابون بمتلازمة داون .

قد كان هناك مطالبات كثيرة لإعطاء كلّ الأطفال المصابون بمتلازمة داون هرمون الثيروكسين بصرف النّظر عن مستوى الهرمون في الدم !ولقد ضمّن الدّكتور تركل Turkel هرمون الثيروكسين في سلسلته المعروفة بيو ( U ).كما اورد هرلHarrell في عام 1981 في تقريره عن الفيتامين و والمعادن لعلاج هرمون الثيروكسين لعلاج المصابون بمتلازمة داون.كما دافع باحث اخر كلمنس بيندا Clemens Benda , عن ضرورة إعطاء كلّ أطفال متلازمة داون مزيج من خلاصة الغدة الدرقيّة و الغدّة النّخاميّة . ومع هذا كله لم تتبين اي فائدة من إعطاء هرمون الدرقيّة الثيروكسين لهؤلاء الأطفال بل قد تكون مضرة لهم .

قد ادّعى بعض الباحثون أن هناك أطفال متلازمة داون يعنون من حالة يكون فيها مستوى هرمون الثيروكسين منخفض او قريب من مستوى الانخفاض , و تكون جميع اختبارات الغدة الدرقيّة طبيعية لان الجسم قادر جزئيًّا على تّعويض النقص.و لكنّ , الأبحاث لم تظهر أن اي تحسن في مستويات الذكاء عند إعطاء الثيروكسين للأطفال الذين لديهم معدل هرمون الثيروكسين اسفل المستويات الطبيعيةّ .

دمتم بخير
اختكم 00 المهرة

[المهرة]

الفيتامينات ومتلازمة داون .. وهل هناك علاج له :


في السنوات الأخيرة، تسمع بين حين و آخر عن ظهور علاج لحالات متلازمة داون. بل هناك من جرب إعطاء هؤلاء خليط من الفيتامينات والهرمونات والمعادن والأنزيمات. وللأسف تجد بعض الناس يقول أن هناك تغير في حالة الأشخاص فقد أصبحوا أسعد من الأول وأطول وأذكي !

لقد تمت دراسات علمية أثبتت أن مثل هذه الأدوية غير فعالة، بل ربما .تسبب مضاعفات لمستخدميها وصاحب هذا البحث يسأل، هل هناك حاجة لأي فيتامين يمكن أن يعطى للأشخاص الذين لديهم متلازمة داون؟ فيقول أنه طيلة عمله كطبيب لم يرى إلا حالة واحدة ممن لديهم متلازمة داون كانت في حاجة إلى فيتامين ب1 ولم يجد أحد غيره. وهذا البحث يقدم الأدلة القاطعة على جدوى مثل تلك الأدوية التى تستخدم لعلاج حالات متلازمة داون. وملخص القول بما أن متلازمة داون تكون بسبب زيادة في الكر وموسوم رقم 21، فإن هذه الزيادة تسبب زيادة الكثير من الأنزيمات في دم هذه الفئة، وإعطاء أدوية على أسس غير علمية ربما تؤدي إلى مضاعفات لا نعلم مداها، فنحن لا زلنا لا نعرف إلا القليل عن متلازمة داون، لذلك فلابد من الحذر قبل أن نفكر بأي خطوة00

العناية بأسنان الشخص الذي لديه متلازمة داون

بما أنه هناك 40-50% من الأطفال من فئة متلازمة داون يولدون بتشوهات خلقية في القلب ونسبة كبيرة من هؤلاء يتم علاجهم جراحيا. كما أنه هناك نسبة تصل إلى 15% من هذه الفئة يصابون بحدوث عيوب في الصمام المترالي للقلب عند سن الشباب. فإن هذه المقدمة تضع أمامنا تحديات كبيرة كي نهتم اهتماماً خاصاً بالعناية بأسنان هذه الفئة في وقت مبكر حتى نمنع التدخلات الغير ضرورية لطبيب الأسنان وتقليل حدوث الإصابة بمرض التهاب بطانة القلب (التهاب الشَّـغاف) البكتيري . لهذا علينا بإبلاغ طبيب الأسنان عن حالة أطفالنا حتى يتخذ الاحتياطات اللازمة.

وفي هذه الأيام علينا أن ندرب أطفالنا على كيفية العناية بأسنانهم بالطريقة الصحيحة، وعلينا كذلك أن ندربهم على اتباع السلوك الصحيح والمقبول أثناء وجودهم في عيادة طبيب الأسنان .. والطبيب يستطيع أن يساهم في تنمية هذا السلوك بعد عدد من الجلسات في عيادة الأسنان.

هناك ملاحظة يجب علينا أن نعلمها ونحن نتكلم عن أسنان وفم متلازمة داون، إن نسبة من هذه الفئة تصل إلى 31% تعاني من انقطاع النفس والسبب يرجع إلى ضيق مجرى التنفس وضعف Sleep Apnea أثناء النوم العضلات. وأعراض هذه الحالة هي: شخير أثناء النوم، نوم متقطع، والطفل يأخذ أوضاع غير طبيعية أثناء النوم. ننصح بعرض الطفل على أخصائي الأنف والأذن والحنجرة، حيث أن عدم علاجها يؤدي إلى.مضاعفات عديدة.

داء الـزَّهـايـمر Alzheimer Disease و متلازمة داون
داء الـزَّهـايـمر هو أحد الأمراض التي قد يصاب به أي شخص عندما يصل إلى سن 60 سنة، والدراسات تقول هناك نسبة تصل إلى 11% من البشر يصابون بهذا المرض عند هذا السن. والدراسات أيضا تقول إن هذه النسبة تزداد عند فئة متلازمة داون، بل هناك دراسة تبين أن أعراض الـزَّهـايـمر تظهر في جميع فئة متلازمة داون إذا وصلوا إلى هذا العمر
تشخيص داء الـزَّهـايـمر

لا يوجد فحص معين يمكننا به التعرف على بداية هذا المرض قبل ظهور الأعراض. كما لا يوجد فحص وافي يبين مدى الإصابة. من هذا المنطلق يتبين لنا مدى صعوبة التشخيص في الأشخاص الأسوياء، وهذه الصعوبة تزداد إذا كان الشخص لديه متلازمة داون. لذلك يجب متابعة المريض متابعةً دقيقةً خلال عدة أسابيع للتأكد بأن تلك الأعراض التي يعاني منها تخص داء الـزَّهـايـمر وليس بسبب متلازمة داون، حيث أن التشخيص لابد أن يكون صحيحاً بقدر الإمكان. لأنه كما قلنا هذا مرض خطير ومميت. فهناك أمراض كثيرة يمكن علاجها تكون مصاحبة لمتلازمة داون ولها أعراضاً مشابه لأعراض داء الـزَّهـايـمر مثال على ذلك: قصور نشاط الغدة الدرقية، نقص كل هذه الأمراض قد تجعل تشخيص داء الـزَّهـايـمر .Depression الفيتامينات أو مرض الكآبة غير صحيح كذلك زيادة العدوانية أو ظهور تصرفات غير طبيعية قد لا تكون لها علاقة بداء الـزَّهـايـمر وللعلم، إن جميع الأشخاص الذين لديهم متلازمة داون عرضة للإصابة بهذا المرض، وذلك لا ينطبق على الجميع. فهناك أشخاصاً عاشوا حتى سن 82 سنة محتفظين بجميع ما اكتسبوه من مهارات.

كيف نصنع المستقبل لهم؟


ماذا نعني بالمستقبل؟


عندما يرزق الإنسان بطفل .. أي طفل .. لابد أن يخطط لمستقبل هذا الطفل .. فيضع الأهداف والآمال ثم بمرور الأيام يحاول دفع ابنه إلى تلك الأهداف التي اختارها له.

وقدرات الناس تتفاوت من شخص إلى آخر. وأي خطوة يخطوها هذا الشخص إلى الأمام ومهما كانت الخطوة بسيطة فإنها تعني أنه يقترب من هدفه.

وإذا رزق الشخص بطفل لديه متلازمة داون لابد له أن يمر بمرحلة خاصة جدا لا يعرفها إلا من مر بتلك الظروف

نعود لهذا الطفل، لابد أن نقتنع بأن قدرات هذا الطفل أقل بكثير من الأطفال الآخرين ولكن لديه جميع الحقوق التي لدى الآخرين. لذلك لابد من إعداده إعدادا جيدا منذ أيامه الأولى.



الخطوة الأولى

لبناء مستقبله هي معرفة كل شيء عن هذا الطفل .. لابد أن تعرف عنه أكثر من الطبيب الذي يعالجه .. حتى إذا نسى الطبيب شيئا تقوم أنت بتذكيره .. بل وعليك بتزويد الطبيب بالمقالات الطبية التي لها علاقة بمتلازمة داون ..

فإذا أنت عرفت كل شيء عن طفلك، وعرفت كيف تستغل جميع الخدمات المتوفرة في بلدك لمساعدة طفلك .. فالتدخل المبكر هام جدا جدا لهذه الفئة.


الخطوة الثانية

أن يكون لديك طموحاتك الخاصة والإصرار على تحقيقها لتحقيق المستقبل المنشود لطفلك


الخطوة الثالثة

هي الاستمرارية ونعني بها عدم تمكين الوهن والإحباط أن يستوليا عليك بسبب انك لم ترى خطوات كبيرة حدثت في تقدم طفلك .. إذا أحسست بهذا الشعور فإنك ترتكب خطأ كبيرا في حق نفسك وحق ابنك أو ابنتك أن قدرات هؤلاء الأطفال متواضعة كما أن هناك تفاوت كبير بين طفل وآخر ممن لديهم متلازمة داون. وإياك إياك أن تقارن طفلك مع الأطفال الآخرين لأنك ستحصل على قياسات خاطئة ولكن عليك أن ترى تلك الخطوات البسيطة والتي قد لا يراها الآخرين .. تلك الخطوات بالنسبة لطفلك كبيرة وعليك أن تمنحها الاهتمام المناسب لها. بعضنا يحتاج لنظارات مكبرة حتى لا تمر علينا أي خطوة دون أن تأخذ حظها من الاهتمام والتشجيع ونستمد منها الدافع للاستمرار ثم البحث عن خطوات جديدة على مستقبل طفلنا.


الخطوة الرابعة

والأخيرة لتحقيق آمالنا ومستقبل أطفالنا هى العمل الجماعي والتكاتف معا ومساعدة بعضنا البعض. فإننا كأفراد لا نستطيع تحقيق كل شيء، فلابد من العمل الجماعي والتخطيط للحصول على جميع حقوق فئة متلازمة داون من اندماج كامل في المجتمع يبدأ من رياض الأطفال حتى دخوله مجال العمل.

دمتم بخير
اختكم 00 المهرة

[المهرة]

مهارات الحياة اليومية وأهميتها لدى فئة متلازمة داون


مهارات الحياة اليومية: هي المهارات العملية التي تمكن الطفل أو البالغ من أن يعيش حياة أكثر استقلالاً بذاته مندمجاً في المجتمع بإيجابية


الاستقلالية

أن يستطيع الاعتناء بنفسه.
أن يستطيع الاعتناء بالبيئة المحيطة به.
أن يستطيع التعاون مع المجتمع

وتشمل هذه المهارات أمور أساسية:

تناول الطعام (الأكل باليد - بالملعقة - أكل سندويتش / الشرب من الببرونه - الكوب - الشفاط / استخدام السكين).
الثياب (خلع الملابس - ارتداء الملابس - الجوراب - الحذاء).
النظافة (استعمال المرحاض - الاستحمام - تمشيط الشعر - غسل اليد والوجه - غسل الأسنان - التحكم في الإخراج - تنظيف الأنف).

وهناك مهارات أكثر تقدماً مثل:

التسوق
الانتقال
المشاركة في أنشطة اجتماعية
القيام بأعمال مفيدة في البيت
حسن التصرف في حالات الطوارئ

يجب مراعاة الآتي عند إكتساب مهارات العناية بالذات:

أن يشترك كل من الأسرة والأخصائي في التدريب على هذه المهارة بطرق يتم الاتفاق عليها معاً.
أن تجزأ المهارة المراد اكتسابها إلى مهام صغيرة حتى يسهل اكتسابها.
مراعاة قدرة وإمكانية الطفل للاستقلالية في التدريب ومعرفة المشاكل الحركية - اللغوية - السلوكية - الادراكية التي تعوق التدريب ومعالجتها

بعض الإرشادات للمساعدة في تناول الطعام:

أن يجلس الطفل في الوضع المريح.
أن تبدأ بطعام محبب للطفل عند بداية التدريب وكذلك الشرب.
نبدأ بطعام يسهل غرفة.
استعمال الملعقة المناسبة والكوب المناسب لاحتياج الطفل.
الصحن لا يكون مسطح ولا عميق لتسهيل عملية الأكل للطفل.
يفضل ألا نشغل انتباه الطفل بأشياء أخرى وقت التغذية.
يفضل أن يأكل الطفل مع الكبار ليكتسب المهارة منهم بالتقليد.
أن يكون الطعام لين حتى يسهل مضغه وبلعه.
نشجع الطفل أثناء تناول طعامه.
نقوم بمساعدة الطفل بمساعدة بدنية ثم شفهية ثم بدون مساعدة

بعض الإرشادات للمساعدة في إرتداء الثياب:

1. عمل هذه الخطوات على لوحه ازرار قبل ممارستها على ملابس الطفل.
2. التدريب على خلع الملابس قبل إرتدائها.
3. استخدام الملابس الواسعة أولاً سهله اللبس أو الخلع.
4. استخدام الملابس ذات الزراير الكبيرة في البداية.
5. استخدام البنطلون ذو الاستك في البداية.
6. استخدام الجوراب بدون كعب في البداية والواسعة.
7. استخدام الأحذية ذات اللصق أو سهلة الارتداء في البداية.
8. اختيار الوقت المناسب لتدريب الطفل.
9. مراعاة مكان التدريب.

بعض الإرشادات للمساعدة في النظافة:

بالنسبة للتحكم في الإخراج: يجب البدء في تدريب الطفل مبكراً على التحكم في عملية التبول والتبرز.
أهداف التدريب على استعمال المرحاض هي:

أن يعرف الطفل متى يحتاج إلى استعماله (إشارة معينة).
أن يذهب بنفسه إلى الحمام عندما يحتاج إلى ذلك.
استعمال المرحاض بطريقة صحيحة (النظافة داخل الحمام).

بعض النقاط الهامة التي يجب مراعتها عند تدريب الطفل على استخدام المرحاض:

العرض على طبيب مسالك بولية للتأكد من سلامة الجهاز البولي.
يجب أن يكون مكان التدريب دورة المياة (الحمام) وإن إذا كان يستخدم (القيصرية).
يجب أن تكون فترة جلوسه في الحمام فترة ممتعة (أغاني - حكايات).
التقليل من تناول السوائل قبل النوم بساعة على الأقل.
تجنب حدوث الإمساك للطفل وذلك بمراعاة تناول الأطعمة المناسبة

خطوات التدريب:

مراقبة الطفل وملاحظته لمدة أسبوعية وتسجيل أوقات التبول والتبرز.
وضع الطفل على الحمام لمدة خمس دقائق كل ساعة أو نصف ساعة.
لا تترك الطفل جالساً على الحمام لأكثر من 15 دقائق.
ملاحظة العلامات أو الاشارات التي يبديها الطفل للدلالة على رغبته في التبول أو التبرز.
لا يجب معاقبة الطفل أو تأنيبه إذا لم يتمكن من التبول والتبرز في التواليت.
تشجيع الطفل ومكافأته كلما قام بالتبول أو التبرز في الحمام.
يفضل الاستغناء عن الحفاظة (البامبرز) أثناء مرحلة التدريب

المهارات الأكثر تقدماً:
التسوق والانتقال:

يجب أخذ الطفل إلى التسوق وحضور المناسبات العامة.
أن نجعل الطفل يتحمل شيء من المسؤولية أثناء الخروج، مثلاً أن يقوم بشراء بعض الأشياء بمفرده، أو أن يقوم بدفع النقود.
تدريب الطفل على كيفية التصرف في الأماكن العامة بطريقة مقبولة

دمتم بخير
اختكم 00 المهرة

[المهرة]

غاليتي 00
بنت النور
شكراً للحضور 00 وعطر الزهور
دمت ِ بخير
اختك 00 المهرة

[عبدالله المهيني]

جداً راق لي عملية السرد الأولى للكروموسومات



وتذكرت كتاب للأستاذ الدكتور / عمر المفدى

رئيس قسم علم النفس بجامعة الملك سعود سابقاً

بعنوان علم نفس المراحل العمرية

والذي فيه يتحدث من لحظة تخصيب البويضة في العلمية التي تحدث بين الزوجين

إلى مرحلة الكهوله




فإذا كانت النسخة الزائدة هي من كروموسوم 21 سمي المرض بمتلازمة داون ،وإذا كانت من كروموسوم(18 ) سمي بمتلازمة إدوارد،وإذا كانت من كروموسوم(13 ) سمي بمتلازمة باتاو.هذه أسماء لأمراض مختلفة نتيجة زيادة في عدد الكروموسومات.ونتيجة لوجود ثلاث نسخ من كروموسوم 21 فإن الاسم الأخر لمتلازمة داون هو متلازمة كروموسوم 21 الثلاثي.كما ذكرنا فإن لزيادة قد تحدث في بويضة المرأة أو الرجل ولكن في حالة متلازمة داون وجد الأطباء أن الزيادة تكون في البويضة في اكثر من 90%من الحالات والباقي في الحيوان المنوي من الرجل0


جميل جداً عملية التوعيه بالمسيات المختلفة للإضطربات التي تتعلق بالكروموسومات الثلاثية

وبيان متى يسمى الاضطراب بمتلازمة داون ومتى يسمى بغيره من المتلازمات الاخرى



لكن نقطة وحيدة

هي المأخذ هنا وهي شبه منتشرة لدينا بالوطن العربي


وهي تسميات هذه الاضطربات بالأمراض

أي أن يقولون أو يكتبون في الكتب

مرض متلازمة داون

وهذا غلط كبير


لان متلازمة داون وغيرها من المتلازمات تسمى


إضطراب

ولا تسمى مرض




أختي العزيزة

المهـ ـره


لا جديد وكالعادة تميز يصنف لك

دمتي كما أنت بتميزك هنا


لكي كل الإحترام مني

[خالد الشمري]

بارك الله فيت اختي المهره

[المهرة]

اخي الفاضل 00
عبدالله المهيني
حضورك دائماً حضور المطر 00
الف شكر للحضور00 وعطر الزهور
دمت بخير
اختك 00 المهرة

[المهرة]

اخي الفاضل 00
خالدالشمري
شرفني حضورك 00 وعذب تواجدك
دمت بخير
اختك 00 المهرة